Humangenetische Diagnostik
In der molekulargenetischen Diagnostik können einzelne Gene gezielt auf bestimmte Mutationen untersucht oder bestimmte Gene vollständig analysiert werden.
Die jeweils angewandte Methodik ist abhängig von der Fragestellung und des zu untersuchenden Gens.
Wir führen Analysen zu folgenden Fragestellungen durch:
- Thrombophilie (Faktor V-Leiden, Prothrombin-Mutation, Fibrinogenrezeptor, Kollagenrezeptor)
- Prädispositionen (HLA-B27)
- Stoffwechselstörungen (Hereditäre Hämochromatose Typ 1)
- Alpha-Thalassämie
Für genetische Untersuchungen zu verschiedenen Nahrungsmittelunverträglichkeiten gibt es hier Informationen für Ärzte und Patienten zum Download:
Für alle humangenetischen Analysen ist gemäß Gendiagnostikgesetz eine Einwilligungserklärung erforderlich. Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat inzwischen mehrere Richtlinien zur Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes auf der Internetseite des Robert-Koch-Instituts veröffentlicht.
Infektiologische Molekulargenetik
Zur Abklärung von infektionsdiagnostischen Fragestellungen werden modernste molekularbiologische Verfahren wie die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) eingesetzt. Dabei erfolgt der Nachweis kleinster Mengen an Nukleinsäuren (Träger der Erbsubstanz) von Bakterien und Viren aus den unterschiedlichsten Probenmaterialien wie z. B. Stuhl, Sputum, Blut oder Abstrichen.
Vorteil der PCR ist der schnelle direkte Nachweis von Krankheitserregern, insbesondere wenn es sich um langsam wachsende oder nur schwer anzüchtbare Erreger handelt, wie z. B. Bordetella pertussis, Mycobacterium tuberculosis oder Mykoplasmen.
Mit der Real-Time-PCR (Echtzeit-PCR) steht zudem eine sehr sensitive quantitative Methode zur Verfügung, um beispielsweise die Hepatitis C-Viruslast zu bestimmen. Durch Automatisation der Abläufe mittels Vollautomaten wird eine schnelle und sichere Abarbeitung auch von großen Probenmengen gewährleistet. Ein Schwerpunkt liegt hier bei der Chlamydien-Diagnostik sowie der Bestimmung der Viruslast von HIV sowie Hepatitis B und C.
Folgende Analysen werden bei Bioscientia Labor Karlsruhe durchgeführt:
Viren:
- HIV 1, quantitativ
- Hepatitis B-Virus, quantitativ
- Hepatitis C-Virus, qualitativ und quantitativ
- Hepatitis C-Virus Genotypisierung (Genotypen 1 - 6)
- Noroviren
- Herpes simplex Virus 1 und 2
- Humane Papillomaviren (high risk und low risk HPV-Typen) mit Differenzierung der HPV-Typen, insbesondere 16 und 18
- Influenza-Virus A und B sowie Influenza A(H1N1) pdm09
- SARS CoV2 (Coronavirus)
- FSME-Virus
Bakterien:
- Chlamydia trachomatis
- Neisseria gonorrhoeae
- Sexuell übertragbare Erreger (STD), gemeinsamer Nachweis von Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Herpes simplex Virus 1 und 2, Humanes Papilloma Virus (high risk und low risk HPV-Typen), Treponema pallidum
- Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Ureaplasma parvum/urealyticum
- Erreger ambulant erworbener Pneumonie, gemeinsamer Nachweis von Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Haemophilus influenzae Typ b, Moraxella catarrhalis, Chlamydia pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae, Legionella pneumophila, Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis
- Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis, Bordetella holmesii
- Borrelia burgdorferi
- Methicillin-resistenter Staphylococcus aureus (MRSA)
- Vancomycin-resistenter Enterococcus (VRE)
- parodontalpathogene Bakterien (Parodontitis-Bakterien), gemeinsamer Nachweis von Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythensis, Treponema denticola
Pilze:
Eingesetzte Methoden:
- Real-Time-PCR (qualitativ und quantitativ)
- Reverse Transkription-PCR (RT-PCR)
- Multiplex PCR mit anschließender reverser Hybridisierung
Wissenschaftliche Leiterin der Abteilung ist Dr. Caroline Kastilan, Dipl.-Biologin.
Ihre Ansprechpartner:
Dr. Caroline Kastilan
+49 721 6277-500
Dr. med. Hans Ehrfeld
+49 721 6277-500
Dipl.-Biochem. Dr. med. Markus Linnemann
+49 721 6277-500
E-Mail: info(∂)labor-karlsruhe.de